Hàng trăm chuyên gia từ khắp nơi trên thế giới đã tập trung tại Viện Francis Crick ở London trong tuần này để tham dự Hội nghị thượng đỉnh quốc tế lần thứ ba về chỉnh sửa bộ gen người.

Như tại hội nghị thượng đỉnh lần thứ nhất và thứ hai, được tổ chức tại Washington DC vào năm 2015 và Hồng Kông vào năm 2018, các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực nghiên cứu đã chia sẻ những khám phá của họ và thảo luận về cách sử dụng chúng.

Triển vọng chữa khỏi một số bệnh bằng cách thay đổi các phần DNA gây ra chúng đang trở thành hiện thực. Một phương pháp điều trị chỉnh sửa bộ gen soma cho bệnh hồng cầu hình liềm sẽ được phê duyệt theo quy định tại Hoa Kỳ vào cuối năm nay.

“Giao hàng” là một vấn đề lặp đi lặp lại: cung cấp quyền tiếp cận bình đẳng đối với các liệu pháp chỉnh sửa bộ gen, nghiên cứu đang diễn ra để tối ưu hóa hệ thống phân phối cho bộ máy chỉnh sửa bộ gen và cung cấp các biện pháp để thúc đẩy các cuộc thảo luận về quy định, quản trị, sự tham gia của công chúng và bệnh nhân.

Nhà khoa học người Mỹ đoạt giải Nobel David Baltimore đã lưu ý một cách khéo léo trong bài phát biểu khai mạc của mình, “các công nghệ mới tiếp tục thách thức xã hội của chúng ta”. Sự ra đời của công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR, viết tắt của cụm từ Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, đã khẳng định lại đề xuất này, khơi mào một cuộc đối thoại toàn cầu về các vấn đề đạo đức và quy định đi kèm.

Năm năm sau hội nghị thượng đỉnh lần trước, công nghệ CRISPR đã tiếp tục phát triển mạnh mẽ. Thật khó để nắm bắt tất cả những phát triển về cả khoa học và đạo đức của công nghệ CRISPR. Những điều sau đây sẽ được giải quyết có liên quan đến các chủ đề chính được nêu ra trong hội nghị thượng đỉnh – sự phát triển khoa học, khả năng tiếp cận và tầm quan trọng của sự tham gia của công chúng và bệnh nhân.

Phát triển khoa học

Nhiều tiến bộ mới trong kỹ thuật chỉnh sửa bộ gen đã được trình bày.

Nhà hóa học và sinh vật học người Mỹ David Liu đã báo cáo về những phát hiện sử dụng “chỉnh sửa chính” để điều trị các tình trạng di truyền như bệnh Huntington và bệnh mất điều hòa Friedreich. Không giống như CRISPR tạo ra một vết cắt sợi kép trong DNA, chỉnh sửa nguyên bản tạo ra một vết cắt sợi đơn. Điều này làm cho nó trở nên linh hoạt và chính xác hơn đối với việc xóa và chèn các trình tự di truyền có mục tiêu.

Hội nghị thượng đỉnh đã được nghe trình bày về phương pháp điều trị bệnh hồng cầu hình liềm dựa trên CRISPR của Vertex Pharmaceutical. Phương pháp điều trị dự kiến sẽ trở thành liệu pháp chỉnh sửa bộ gen CRISPR đầu tiên được phê duyệt vào cuối năm nay.

Cũng có báo cáo về nghiên cứu sử dụng công nghệ CRISPR để điều trị các bệnh bao gồm loạn dưỡng cơ Duchenne, ung thư, HIV/AIDS, bệnh tim và cơ và các lỗi miễn dịch bẩm sinh. Nhà sinh vật học phân tử người Mỹ Eric Olson đã báo cáo thành công trong việc sử dụng chỉnh sửa cơ sở để nhắm mục tiêu CaMKIIδ, một chất điều chỉnh trung tâm tín hiệu tim, trong việc phục hồi chức năng tim, như một phương pháp điều trị nhồi máu cơ tim.

Tiếp cận công bằng

Khi nghiên cứu tiến hành và phương pháp điều trị trở nên khả dụng, các câu hỏi về khả năng tiếp cận công bằng đối với công nghệ sẽ nảy sinh.

Công bằng vượt ra ngoài những cân nhắc về chi phí, quyền truy cập và quyền sở hữu, để nghiên cứu sự tham gia và đầu ra. Điều này đề cập đến khả năng sản xuất kiến thức, chủ quyền và thu thập dữ liệu, tiếp cận kiến thức mới nhất, cơ hội hợp tác và cơ sở hạ tầng để tạo điều kiện tuyển dụng và thử nghiệm các liệu pháp mới.

Các vấn đề tiếp cận đặc biệt liên quan đến các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình, những quốc gia có thể bị tổn hại bởi sự bất bình đẳng về hệ thống và cơ cấu. Bối cảnh chính sách và chính trị, những hạn chế về kinh tế và phân biệt chủng tộc trong khoa học tiếp tục kéo dài sự bất bình đẳng này.

Gautam Dongre, đại diện cho Liên minh quốc gia của các tổ chức tế bào hình liềm Ấn Độ, đã mô tả thực tế của những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm ở Ấn Độ, nơi mà khả năng tiếp cận điều trị rất khó khăn:

“Ưu tiên của chúng tôi là được sống, được nhận được liệu pháp gen trong tương lai.”

Quan điểm của bệnh nhân và sự tham gia của công chúng

Hội nghị thượng đỉnh cũng đưa ra một nền tảng cho những trải nghiệm và mối quan tâm của những người có kinh nghiệm sống về bệnh di truyền. Điều này bao gồm những hiểu biết sâu sắc về vai trò và tiện ích của sự tham gia của công chúng, chẳng hạn như các nhóm bênh vực bệnh nhân, các nhóm cộng đồng tự làm và bồi thẩm đoàn công dân.

Bài thuyết trình đáng nhớ của Victoria Grey – người đầu tiên nhận được liệu pháp CRISPR của Vertex Pharmaceutical cho bệnh hồng cầu hình liềm – đã nêu bật tác động thay đổi cuộc sống của nó. Gray cho biết “siêu tế bào” được sửa đổi bằng CRISPR của cô đã chữa khỏi bệnh cho cô, giúp cô có một cuộc sống không bệnh tật. Tiềm năng to lớn của công nghệ CRISPR có thể được hiện thực hóa, nhưng quan trọng là tất cả mọi người đều có thể tiếp cận được.

Kết luận

Công nghệ CRISPR nên được quy định như thế nào? Đây là một câu hỏi quan trọng.

Như những người tổ chức hội nghị thượng đỉnh đã lưu ý, việc chỉnh sửa bộ gen soma đã đạt được “tiến bộ đáng kể”, chứng tỏ khả năng “chữa những căn bệnh nan y một thời”. Nghiên cứu sâu hơn là cần thiết để nhắm mục tiêu nhiều bệnh hơn và nâng cao hiểu biết của chúng ta về rủi ro và hậu quả không lường trước được.

Chỉnh sửa bộ gen “Somatic” (tạo ra những thay đổi không thể di truyền) khác với chỉnh sửa dòng mầm và bộ gen có thể di truyền (tạo ra những thay đổi có thể di truyền).

Nghiên cứu cơ bản để chỉnh sửa bộ gen của dòng mầm, không nhằm mục đích sinh sản, đang được tiến hành, chẳng hạn như trong giao tử và phôi để khám phá các khía cạnh của sự phát triển ban đầu. Tuy nhiên, ban tổ chức kết luận rằng việc chỉnh sửa bộ gen người có thể di truyền cho mục đích sinh sản “vẫn không thể chấp nhận được vào thời điểm này”. Điều này là do không có bằng chứng tiền lâm sàng về tính an toàn và hiệu quả, sự cho phép hợp pháp cũng như sự giám sát và quản trị chặt chẽ.

Khái niệm “đủ an toàn” đã bị đặt câu hỏi – đạo đức của ai nên được áp dụng để đưa ra đánh giá về giá trị này? Liệu khái niệm về sự an toàn có đi vào những lĩnh vực nằm ngoài những rủi ro gây tổn hại về thể chất được xác định về mặt y tế không?

Điều đáng chú ý là khả năng chấp nhận rủi ro và nhận thức về sự an toàn được quyết định bởi vị trí của một cá nhân ở đất nước, văn hóa, tình trạng kinh tế xã hội và kinh nghiệm sống của họ.

Vào năm 2021, Tổ chức Y tế Thế giới đã công bố một khuôn khổ để quản lý việc chỉnh sửa bộ gen người. Điều này duy trì thẩm quyền của nó như một ví dụ điển hình cho con đường hướng tới một khung pháp lý phù hợp. Mặc dù không quá quy định, nhưng nó được thiết kế để có thể thích ứng để thực hiện ở bất kỳ khu vực tài phán nào. Năm nay, Uganda có kế hoạch triển khai khuôn khổ này như một dự án thí điểm.

Ban tổ chức kêu gọi hành động toàn cầu để khám phá các biện pháp cho các con đường công bằng và giá cả phải chăng để tiếp cận các liệu pháp chỉnh sửa bộ gen. Các cuộc thảo luận toàn cầu đang diễn ra còn lâu mới hoàn thiện và có lẽ có thể không bao giờ hoàn tất, điều này càng củng cố nhu cầu đối thoại tập thể để tiến hành hội nghị thượng đỉnh này. Và tiếp tục với nghiên cứu, đổi mới và hợp tác.